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Trabalho de professora da UFPE e médica do HC ganha prêmio máximo em Congresso Brasileiro de Cardiologia

O estudo, braço da tese da pesquisadora, que é doutoranda em Inovação Terapêutica, descobriu uma nova mutação genética da doença de Fabry

O trabalho “Prevalência da Doença de Fabry em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica e descrição de uma nova mutação”, de autoria da professora da UFPE, médica cardiologista e pesquisadora do HC Ândrea Chaves, obteve o 1º lugar entre os Melhores Temas Livres Pôsteres – Pós-Graduandos, no 73º Congresso Brasileiro de Cardiologia, em Brasília, no dia 16 deste mês. “É muito gratificante receber um prêmio em doenças raras defendendo a nossa instituição, uma universidade no Nordeste, num congresso nacional”, afirmou Ândrea.

Foto: Divulgação

Médica atua no Ambulatório de Doenças Raras do HC

O estudo, braço da tese da pesquisadora, que é doutoranda em Inovação Terapêutica pela UFPE, descobriu uma nova mutação genética da doença de Fabry, o que pode mudar o curso da história natural, pois há tratamento disponível permitindo melhor controle e impedindo a progressão da enfermidade, cuja incidência pode variar de um caso para cada 40 mil a 100 mil nascidos vivos. “Recebemos os kits para a coleta de material genético dos pacientes que foram encaminhados para análise na Alemanha (sede da empresa de biotecnologia Centogene), onde descobrimos a mutação”, revelou a médica. A doença de Fabry é tratada no Ambulatório de Doenças Raras do HC e tem 28 pacientes que estão sendo acompanhados pela médica.

A enfermidade é genética, de caráter hereditário, e causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase (a-Gal A) no organismo, o que interfere na capacidade de decomposição de alguns metabólitos, sendo o mais conhecido atualmente é utilizado como biomarcador a globotriaosilesfingosina (liso-Gb3). O acúmulo desta substância pode levar a obstrução de pequenos vasos sanguíneos prejudicando o coração, os rins, o sistema nervoso e a pele.

Data da última modificação: 27/09/2018, 17:16