Pesquisa Pesquisa

Voltar

Descoberta de novo gene amplia chances de melhorar diagnóstico e tratamento da calcificação cerebral

O sexto gene (Jam-2) encontrado está relacionado à Doença de Fahr, mais conhecida como calcificação cerebral, e coloca a Neurociência mais próxima de encontrar o que falta para a distinção definitiva dessa patologia, muitas vezes é confundida com outros males como Parkinson, Alzheimer, Enxaqueca, Transtorno Bipolar ou Esquizofrenia.

A descoberta recente do sexto gene (Jam-2) relacionado à Doença de Fahr, mais conhecida como calcificação cerebral, coloca a Neurociência mais próxima de encontrar o que falta para a distinção definitiva dessa patologia que, seja pela semelhança nos sintomas ou pela falta de diagnóstico preciso, muitas vezes é confundida com outros males como Parkinson, Alzheimer, Enxaqueca, Transtorno Bipolar ou Esquizofrenia. O achado é resultado de estudos coordenados pelo psiquiatra e líder do Grupo de Pesquisa em Psiquiatria Biológica, professor João Ricardo Oliveira, do Centro de Ciências Médicas da UFPE (CCM), em colaboração com pesquisadores da University College London (UCL/UK).

“Essa identificação, em nível molecular, mostra a chance de a calcificação cerebral ser decorrente de falhas no sistema da barreira hematoencefálica, que filtra o que é passado do cérebro para o sangue e vice-versa”, explica João Ricardo. O pesquisador, que já participou da descoberta de outros três genes ligados à mesma patologia, relata que, como a identificação da Doença de Fahr exige sofisticados exames, como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética, e esses procedimentos não são acessíveis à população em geral, “é muito provável que o número em indivíduos com mais de 40 anos acometidos com a doença seja mais de 20% maior do que o registrado até então”.

IDENTIFICAÇÃO | Estudando as calcificações cerebrais há mais de dez anos, o pesquisador avalia que a identificação de mais um gene “acrescenta mais informações ao arsenal de dados práticos e teóricos que podem auxiliar a verificação de mais pacientes e famílias e, portanto, viabilizar o melhor aconselhamento genético, além do desenvolvimento de novos tratamentos”. Além disso, a pesquisa, que contou com financiamento da Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (Capes), do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), Fundação de Amparo à Ciência e Tecnologia de Pernambuco (Facepe), Pró-Reitoria de Pesquisa e Inovação (Propesqi) da UFPE e da Fundação John Simon Guggenheim, nos Estados Unidos, já levou à formação de dezenas de alunos de mestrado, doutorado, pós-doutorado e iniciação científica.



Ainda em 2016, o grupo de pesquisa, que é vinculado ao Laboratório de Imunopatologia Keizo Asami (Lika) da UFPE, publicou o primeiro ensaio clínico com uma indicação usada para outras doenças (Primary brain calcification in patients undergoing treatment with the biphosphanate alendronate), que foi readequada para o uso da calcificação cerebral, estudo esse apresentado no artigo “Jam-2: A New Culprit at the Pathophysiology of Primary Familial Brain Calcification”, publicado na renomada revista American Journal of Human Genetics, em 2020, e destacada recentemente no Journal of Molecular Neuroscience. 

Mesmo com esse avanço, o pesquisador adianta que mais estudos são necessários para viabilizar o desenvolvimento de medicamentos que possam, realmente, reverter ou estacionar o progresso da calcificação. A título de alerta, o professor relata que “durante a pandemia da Covid-19, alguns pacientes estão sendo encontrados também como portadores de calcificações cerebrais, o que mostra a ampla importância dos achados desta linha de pesquisa”. A doença se dá de maneira lenta e progressiva, ao longo dos anos, fazendo com que muitos pacientes só descubram os problemas tarde demais. 

“Enquanto os exames diagnósticos não forem massificados, não são poucos os pacientes diagnosticados equivocadamente, daí a importância de se estudar essa doença do ponto de vista de saúde pública para achar melhores tratamentos e evitar o erro de diagnóstico”, reforça o pesquisador.

Mais informações

Programa de Pós-Graduação em Biologia Aplicada à Saúde (PPGBAS)
(81) 2126.8587 / (81) 2101.2504
ppgbas@ufpe.br

João Ricardo Mendes de Oliveira
joao.ricardo@ufpe.br

Data da última modificação: 17/06/2021, 12:06